G6PD欠損，HGPRT欠損
G6PD欠損症
G6P→6−ホスホグルコノ−1.5-ラクトン→→R5P
ホスホグルコノラクトンに変化する過程でNADPとG6PDが必要であるが欠損すると，NADPH の再生が滞るのでGSSG→GSHも止まるので過酸化水素の還元ができなくなる.
しかしながら，この疾患を持つと鎌状赤血球症と同様にmalaria抵抗性を獲得できるので自然選択により世界最多（4億人）の酵素欠損症である.
Lesch-Nyhan syndrome,LNS
XR.
HGPRT欠損により引き起こされ，HGPRTが担うヒポキサンチン→イノシン酸，グアニン→グアニル酸が止まることでプリン塩基が尿酸に変化し続ける．
VitB12を上手く利用できなくなり巨赤芽球性貧血が誘起されることもある．
