bilirubinの代謝異常
bilirubinの代謝異常には主な疾患4つがある.
Gilbert症候群
UGT1A1の働き低下により間接bilirubin濃度上昇
Crigler-najjar症候群
UGT1A1の異常によりグルクロン酸抱合ができず,間接bilirubinが増加.脳障害をみることが多い.世界的稀.
Dubin-Johnson 症候群
常染色体の劣性遺伝による
AST,ALT の上昇を見ないが,MRP2の異常により血漿抱合型bilirubin濃度は上昇.
Roter 症候群
常染色体劣性遺伝により,血漿抱合型bilirubin濃度上昇をみる点でDubin Johnson syndromesに似る.
重症化はし難い.