bilirubinの代謝異常

bilirubinの代謝異常には主な疾患4つがある．

Gilbert症候群

UGT1A1の働き低下により間接bilirubin濃度上昇

Crigler-najjar症候群

UGT1A1の異常によりグルクロン酸抱合ができず，間接bilirubinが増加．脳障害をみることが多い．世界的稀．

Dubin-Johnson 症候群

常染色体の劣性遺伝による

AST,ALT の上昇を見ないが，MRP2の異常により血漿抱合型bilirubin濃度は上昇．

Roter 症候群

常染色体劣性遺伝により，血漿抱合型bilirubin濃度上昇をみる点でDubin Johnson syndromesに似る．

重症化はし難い．